Angelina Jolie ve BRCA1 ve BRCA2 Geni

BRCA. İngilizce meme anlamına gelen BREAST ile kanser sözcüğünün karşılığı olan CARCINOMA sözcüklerinin ilk iki harfinin bir araya getirilmesiyle oluşturulmuş bir isimdir. BRCA1 ve BRCA2 olarak isimlendirilmiş iki ayrı gen vardır ve her ikisinin de görevi DNA çift sarmalında oluşan hasarları onarmaktır. Bir tür kalite kontrol işi yaparlar. Hücre bölünmeden önce kendini eşleyen DNA sarmallarında bir bozukluk varsa bu genler bozuk DNA'yı işaretleyerek onun yıkılmasına yol açarlar. Eğer genler hasarlıysa işlerini yapamazlar: bozuk DNA iki yavru hücreden birinde yer alır ve o yavru hücre artık bozukluk DNA'sının neresindeyse onun etkilerine maruz kalır.

Eğer bu iki gende hasar oluşursa tümör gelişimi önlenemez ve bu genin hasarlı olduğu bireylerde başta meme ve yumurtalık olmak üzere çeşitli kanserler erken yaşlardan itibaren gelişebilir.

İşin ilginç yanı bu gen hasarı ailesel olarak aktarılmaktadır. Yani gen hasarı olan birey, farkına varmadan bunu çocuklarına aktarabilir. Bu geçiş %50 oranındadır, yani hasarlı gen taşıyan anne ya da babadan %50 ihtimalle hasarlı gen taşıyan bir çocuk doğar.

BRCA1 veya 2 mutasyonu taşıyan kadınlarda hayat boyu meme kanseri gelişme riski %50-80 arasındadır. Bu arada erkekleri de unutmamak lazım; gen mutasyonu erkeklerde de meme, prostat ve pankreas kanseri gelişme riskini arttırmaktadır.